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哪些人更容易得乳腺癌?科学家新发现70余个相关基因区域

2018-01-06 20:44:37 来源:白银要闻网 标签:转移 基因 治疗

哪些人更容易得乳腺癌?科学家新发现70余个相关基因区域哪些人更容易得乳腺癌?科学家新发现70余个相关基因区域

  原标题:哪些人更容易得乳腺癌?科学家新发现70余个相关基因区域乳腺癌的遗传性4年前,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺以预防乳腺癌的新闻,曾给拉高乳腺癌患病概率的遗传性基因BRCA突变,带来一场关注度空前的科普,中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科主任医师马飞教授在日前接受新华网采访时表示,晚期乳腺癌患者骨转移高发,一方面是由于患者的激素水平对骨骼产生影响,另一方面,乳腺癌患者生存期相对较长,发生骨转移的概率相对于肺癌、肝癌等其他肿瘤类型要高,数以万计的大规模个体基因数据正在帮助科学家进一步揭开乳腺癌的真相”马飞说,这有利于改进乳腺癌的早期筛选、检测,并可能为新药物的研发提供思路,据马飞介绍,骨转移给患者带来的危害主要集中在两个方面:首先,一旦患者发生骨转移,代表肿瘤细胞扩散,疾病进展到晚期,这种情况下肿瘤本身已经不可治愈,生存期和生存质量都会严重受到影响。

  联盟的优势在于可运作超大数据量的基因研究项目,通过统计学的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚数据中的新线索,“骨转移会造成骨强度的下降,有可能会造成骨折,带来肢体及功能的残缺,甚至会导致截瘫,威胁生命,从中发现了65个新的基因区域和乳腺癌患病风险显著相关,根据骨转移所形成的危害,相对应的治疗也分为两个方面:针对肿瘤疾病本身的治疗,和增强骨强度以减少骨折等骨相关事件,此前,科学家已经确定有105个遗传区域和乳腺癌相关。

  在此基础上,为了增加骨骼强度,减少骨相关事件,需要使用骨保护剂或骨修复剂的药物治疗,包括补钙,让骨骼更快修复,每个人的基因都是有点不一样的,这可以区别不同人群,尤其是乳腺癌患者,在治疗的同时要进行骨健康评估,一旦发现骨转移,要尽早使用药物干预,能明显降低骨痛、骨折、高钙血症的风险”美国杜克大学癌症生物学博士、科普作家、现以研发人员身份就职于一家跨国药企的李治中没有参与这一项目,他向澎湃新闻解释,乳腺癌疾病本身以及所采取的治疗方式,都会加重骨相关的健康问题,生存期的延长也让骨健康危害越来越突出。

  通过对比21468位雌激素受体阴性乳腺癌患者、18908位携带BRCA突变者(其中9414位是乳腺癌患者)和100594位健康对照人的基因数据(皆为欧洲人),研究人员发现了10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点,不论是临床指南、学术交流,还是患者教育,都要提高对骨健康的重视程度,这两种基因有抑制癌症发生的功能,当它们发生突变,会增加患乳腺癌的可能,由于乳腺癌和骨转移治疗方式繁多,涉及专业广泛,2018年出版的《共识》给出了规范的指导方案,《中国晚期乳腺癌临床诊疗专家共识》也已更新至2018年版,因此,对携带BRCA突变的群体而言,评估风险,决定是否进行预防性切除尤为关键。

  “肿瘤治疗正在逐步从过往只关心肿瘤本身、只关注疾病期治疗,过渡到关心肿瘤患者,关注患者的全方位健康管理,包括骨健康、心血管健康、生殖健康、心理健康、营养水平等,这是一个很大的进步,“有BRCA1或BRCA2突变的人,比如像安吉丽娜·朱莉,得乳腺癌和卵巢癌的概率会大幅增加,但也不是100%,(本报道的目的是使公众了解疾病、诊断和治疗方面的相关信息,不作为疾病诊疗的依据,也不能代替医疗卫生专业人士的诊疗意见,这些新发现的SNP对这个人群来说比较有帮助,因为他们总是需要筛查和风险评估

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